Trastorno del Espectro Autista

INTRODUCCÓN

El trastorno del espectro autista, cuya sigla es TEA; es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. La palabra autismo fue utilizada por primera vez en 1921 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un artículo publicado en “American Journal of Insanity”. Su clasificación medica no ocurrió hasta 1943 cuando el Dr. Leo Kanner del hospital de Johns Hopkins estudio a un grupo de once niños e introdujo la caracterización “autismo infantil temprano”. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares.

El trastorno del espectro autista es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios de personas con autismo han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo.

Es más frecuente de lo que las personas se imaginan ya que 1 de cada 68 individuos es diagnosticado con el mismo, y a su vez es cuatro veces más probable en niños que en niñas; haciéndolo más común que el cáncer e incluso la diabetes.

Las consecuencias que trae consigo este trastorno es la falla de capacidad de una persona de comunicarse y relacionarse con otras. A su vez está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos. Los síntomas pueden oscilar de leves hasta muy complejos. Se puede diagnosticar formalmente a la edad de 6 meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del desarrollo infantil.

Este tema resulta de gran índole a nivel mundial ya que la gente no se encuentra informada respecto a lo que es el trastorno del espectro autista y se ha llegado a que la ONU asigne un día en particular (2 de abril) para aumentar la conciencia pública sobre este trastorno que representa una crisis de salud global de gravedad creciente (considerado incluso epidemia); y a la vez generar actividades de difusión sobre la importancia del diagnóstico precoz y la intervención temprana; y a través de eventos comunitarios globales propender a la inclusión social de las personas con autismo y sus habilidades y talentos distintivos.

En este proyecto de investigación se van a tratar temas relacionados a la concientización sobre el trastorno de espectro autista en Uruguay, centrándose en los jóvenes, ya que se cree que es de suma importancia que los jóvenes se informen sobre este tema el cual puede ser más cercano de lo que ellos creen, ya que como se dijo previamente es muy frecuente el diagnostico del mismo. A su vez la búsqueda de información, las entrevistas y encuestas darán datos más precisos sobre la calidad de información que manejan los adolescentes pudiendo así dar recomendaciones de como incrementar la concientización acerca del mismo.

Marco teórico

El término autismo tiene una larga trayectoria histórica, aproximadamente de un siglo, fue utilizado por primera vez por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en 1911, sin embargo, la definición clínica del síndrome autista no apareció hasta el año 1943. Leo Kanner, psiquiatra infantil de nacionalidad norteamericana, publicó un artículo en el que describía los rasgos que mostraban once de sus pacientes, todos ellos eran niños, y las  características que poseían coincidían entre sí de manera sorprendente. Este artículo apareció publicado con el título “Alteraciones autistas del contacto afectivo” en una revista ya desaparecida Nervous Child. El doctor Kanner se refería a estos niños con esta descripción: "Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyas características difieren de forma notable y única de todos los que se conocían hasta ahora, y cada caso merece una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades” (Kanner, 1943). Más adelante, tuvo oportunidad de observar a más niños con similares características y utilizó el término "autismo infantil precoz" para denominar tal condición.

Desde un punto de vista etimológico, la palabra "autismo" se compone de dos términos griegos –"aut"- relativa al "self", al "yo”, e –"ism"- que implica "orientación o estado". En este sentido, el autismo consistiría en una condición en la que el individuo está totalmente centrado en sí mismo.

Hacia finales del siglo XIX, el psiquiatra Henry Maudsley planteó la posibilidad de que la «psicosis» se diera en niños.
Esta palabra no tiene un significado preciso, pero tiende a utilizarse como una etiqueta general para la conducta extravagante y extraña. Los trastornos que ahora se consideran dentro del espectro autista se ajustaban a esta descripción, por lo que se clasificaron como «psicosis infantiles».

En las primeras décadas del siglo XX, las teorías de los psicoanalistas influyeron mucho en las actitudes de los profesionales y del público. A partir de que Kanner publicara su primer artículo sobre el «autismo infantil precoz» muchos creían que el autismo era un trastorno emocional, no físico, y que todos los problemas se debían al modo en que los padres habían educado a sus hijos. El efecto fue desastroso, agravaba la inquietud de los padres al tener un hijo cuya conducta no podían comprender, les hacía sentirse culpables y minaba la confianza que pudieran tener en su capacidad para ayudarle.

En 1944, Hans Asperger, en Austria, publicó su primer artículo sobre un grupo de niños y  adolescentes con otro patrón de conducta conocido ahora  como el síndrome de Asperger. Creía que su síndrome era diferente del autismo de Kanner, aunque admitía que tenían muchas similitudes. Publicó en alemán hacia el final de la primera guerra mundial, y transcurrió mucho tiempo hasta que aparecieron en lengua inglesa los artículos sobre el tema. Es tan reciente la corta historia del síndrome de Asperger, que su trabajo original fue traducido recién en 1991 por Uta Frith, aunque Lorna Wing había publicado en 1981 sus coincidencias con el trabajo de Hans Asperger.

Hasta la década de 1960 no comenzaron a surgir ideas nuevas sobre la naturaleza de los trastornos autistas. Las investigaciones sobre el desarrollo infantil normal, así como los trabajos sobre el autismo de Kanner, especialmente los de Michael Rutter y sus colegas, dieron lugar a cambios esenciales. Este trabajo mostró que la conducta de los niños con autismo tenía sentido si se contemplaba como debida a trastornos de algunos aspectos del desarrollo que comenzaban en el nacimiento o en los primeros años de la infancia. El conocimiento creciente del modo en que funciona el cerebro y las cosas que pueden andar mal ha dejado claro que las causas son físicas y no tienen nada que ver con los métodos de los padres en cuanto a la crianza de sus hijos. Ahora hay pocos especialistas que culpen a los padres, pero quedan restos de las viejas ideas, que producen mucha infelicidad a los padres que tropiezan con estas actitudes.

Algunos psiquiatras infantiles consideraban que los trastornos autistas eran formas de la esquizofrenia infantil. Sin embargo, una serie de estudios de Israel Kolvin y sus colegas en la década de 1970 demostró las diferencias entre el autismo y el trastorno, muy raro, de la esquizofrenia que se da en la niñez.

En los setenta y los ochenta, comenzó a considerarse seriamente la idea de que el autismo de Kanner formaba parte de un espectro más amplio de trastornos autistas, alentada, entre otros estudios, por el trabajo en Camberwell mencionado anteriormente y el de Christopher Gillberg y sus colegas en Suecia. Aún se están explorando las implicaciones de este punto de vista en la investigación y en la práctica clínica.

El concepto de espectro autista tiene su origen en un estudio realizado por Lorna Wing y Judith Gould en 1979. Definen el autismo «como un continuo más que como una categoría diagnóstica, como un conjunto de síntomas que se puede asociar a distintos trastornos y niveles intelectuales, que en un 75% se acompaña de retraso mental, que hay otros cuadros con retraso del desarrollo, no autistas, que presentan sintomatología autista». Los rasgos del espectro autista no se producen sólo en las personas con trastorno profundo del desarrollo, sino en otras cuyo desarrollo está afectado por diferentes causas: retrasos de origen metabólico o genético, epilepsias en la primera infancia que se acompañan de retraso mental, alteraciones asociadas a cuadros de discapacidad sensorial. Las alteraciones sintomáticas del espectro autista son las que definen esencialmente las estrategias de tratamiento, más que las etiquetas psiquiátricas, neurobiológicas y psicológicas con que se definen los cuadros (Wing y Gould, 1979). Además, Lorna Wing desarrolló la tríada de Wing (dimensiones alteradas en el continuo autista): trastorno de la reciprocidad social, trastorno de la comunicación verbal y no verbal y ausencia de capacidad simbólica y conducta imaginativa. Aunque luego añadió los patrones repetitivos de actividad e intereses.

La doctoria Wing es la autora de muchos libros y documentación académica, incluyendo Asperger's Syndrome: a Clinical Account, un texto de referencia de 1981 que popularizó las investigaciones de Hans Asperger e introdujo el término Síndrome de Asperger. También es autora del Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ),1 un cuestionario para el diagnóstico de trastornos del espectro autista en niños de 7 a 16 años.

Hoy en día es conocido como trastorno del espectro autista según el manual de psiquiatría DSMS.

En primer lugar, ¿Qué diferencia existe entre el autismo y espectro autista? Es importante clarificar ambos conceptos ya que ayuda significativamente a comprender en detalle todo lo relativo al autismo, su comportamiento y sus trastornos del desarrollo. El autismo es uno de los cinco trastornos que conforman el espectro autista; corresponde al trastorno más severo y remite al autismo de Kanner, se da desde el nacimiento.

Los trastornos del espectro autista (TEA), son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de un niños de cada sesenta y ocho, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres, sin distinción entre razas, nivel socioeconómico o área geográfica.

El trastorno del espectro autista es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. Las alteraciones esenciales de estos trastornos (interacciones sociales, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se justifican por múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no siempre son las mismas. Este planteamiento proporciona el creciente interés por el concepto del autismo como un espectro de trastornos, que puede abarcar distintos fenotipos conductuales, con diferentes grados de intensidad entre las personas que los presentan, así como durante la evolución, que depende de las diversas áreas cerebrales involucradas, con la posibilidad de ser etiológicamente distintas. Esta complejidad de manifestaciones clínicas sugiere la existencia de una multicausalidad. Los avances más recientes indican la importancia de los factores genéticos y de algunos posibles factores ambientales que dan lugar a alteraciones cerebrales muy tempranas. Los trastornos del espectro autista tienen, por tanto, una heterogeneidad etiológica primaria, no siempre la misma en todas las familias y personas afectadas, en la que pueden influir factores ambientales, sobre todo en los primeros meses del embarazo, dando lugar al trastorno nuclear con distinta amplitud y gravedad, dependiendo de los factores (genéticos y ambientales) que participan

Se acepta que “el autismo es el trastorno más genético de los síndromes neuropsiquiátricos” y que es, primordialmente, la consecuencia de la alteración de un conjunto de genes interdependientes, distribuidos en distintos puntos del genoma, siendo necesaria la participación de un número mínimo de genes, aunque no siempre coincidentes, para su desarrollo y aparición.

El espectro autista es un trastorno poligénico en el que las interacciones entre varios genes pueden dar lugar al fenotipo característico de los TEA en grados de intensidad variable. Los resultados sobre exploraciones de genoma completo, apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad genética), que interactúan de manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del mismo. La hipótesis propuesta es que cada uno de los genes que intervienen aporta una pequeña cantidad de riesgo para el trastorno y que, sólo cuando esa cantidad supera un umbral determinado, la persona presenta el fenotipo completo. Otros aspectos genéticos que concurren en el espectro autista son: carácter cuantitativo, poligenicidad y pleiotropismo. El conjunto de estas características genéticas, además de favorecer la comorbilidad, explica el extenso espectro fenotípico que suelen mostrar estos trastornos. El balance entre rasgos cuantitativos desfavorables y rasgos cuantitativos protectores contribuye a comprender la gran variabilidad entre miembros de una misma familia para cualquiera de los rasgos propios del autismo. La situación se complica más todavía, si se tiene en cuenta que la expresividad de los rasgos cuantitativos, tanto positivos como negativos, tiene una fuerte influencia ambiental.

La tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se incluyen todos los trastornos del espectro autista, lo que significa unas 50-75 veces el riesgo de la población general. Los estudios sistemáticos realizados en gemelos concluyen que los gemelos monocigóticos (MC) tienen una tasa de concordancia (probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo) superior al 60% para el síndrome completo.

Los estudios del cariotipo han permitido observar que la práctica totalidad de los cromosomas se encuentra implicada en un 5-9% de las personas con autismo. En toda persona con autismo se está explorando específicamente la presencia de “cromosoma X-frágil”.

De forma clínica, se ha establecido una relación manifiesta entre la aparición de trastorno autista en niños y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:

·  Síndrome de X frágil: es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutación en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan rasgos comunes con el autismo.

·  Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de aparición de tumoraciones en el área cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.

·  Convulsiones epilépticas: se ha estimado que en torno al 20-30% de los niños con espectro autista desarrollan epilepsia en la edad adulta.

·  Síndrome de Tourette: trastorno neurológico caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales, congruentes o no, denominados tics.

·  Síndrome de Sotos: las personas con esta afección se caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en la adquisición del lenguaje, y problemas de aprendizaje.

Con frecuencia las causas del espectro autista son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

·  Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican claramente una carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados.

·  Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.

·  Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano.

·  Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones o exposición a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.

El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-V, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y por lo tanto, el diagnóstico de los distintos tipos de autismo se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

·  Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. No existe un retraso clínicamente significativo en las capacidades de habla/lenguaje, y la puntuación en pruebas de coeficiente intelectual es promedio o sobre el promedio.

·  Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los

pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.

·  Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Ocurre entre los 3 y 10 años.

·  Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo. También se denomina “autismo atípico”.

·  Autismo: es el trastorno más común dentro de las categorías del autismo y es comúnmente llamado "autismo típico" o “autismo clásico”. Se manifiesta antes de los 3 años y se caracteriza por una alteración en las interacciones sociales, la comunicación, y el juego imaginativo, además de presentar un patrón repetitivo y restringido de comportamientos, intereses y actividades.

Aunque no es fácil identificar con exactitud a un niño con este trastorno, lo cierto es que existen algunos síntomas que hacen sospechar la presencia del espectro autista…

- Su interacción social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas más cercanas al bebé, cuando observan que éste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de la atención en un objeto o persona en concreto, aislándose del resto. Esta alteración puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la verbalización de su nombre y, en un gran número de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno.

- Carecen de empatía: los pacientes presentan dificultades para interpretar las situaciones emocionales de las personas de su entorno, así como de sus pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situación se añade que, por lo general, estas personas no centran su atención en la cara de los demás y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.  

- Tienen dificultades para comunicarse (comunicación verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar ningún tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos; otros sí hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.

- Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc también puede ser un síntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.

- Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con “yo” o “mi”.

- Capacidad de juego social alterado: son niños que no saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan interacción con otros niños. Además, su capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulación.

Otros síntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del sueño, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...

Los síntomas pueden variar significativamente, no sólo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del tiempo.

El diagnóstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje, así como una evaluación neurológica detallada. El objetivo de estas pruebas, además del propio diagnóstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologías, como los trastornos de audición o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden mostrar determinadas conductas de carácter similar al autismo, por lo general sus síntomas no suelen manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen presentar alteraciones de percepción como alucinaciones y delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro autista).

En función del grado de afectación y las habilidades comprometidas, los sujetos son diagnosticados de un tipo u otro de alteración del espectro autista. Así, los niños con síntomas autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser diagnosticados de “Síndrome de Asperger”, mientras que si reúnen un conjunto marcado de síntomas de carácter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clásico, se suele realizar un diagnóstico de “Trastorno generalizado del desarrollo no especificado”.

Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias están enfocadas a la paliación de los síntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor pronóstico cuanto más precoz sea su inicio. Los tratamientos del espectro autista en este sentido suelen incluir:

·  Intervenciones conductuales educativas: se realizan tanto en el sujeto diagnosticado de autismo, como en su ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de sesiones cuyo objetivo es la obtención de capacidades intensivas y de alta estructuración, orientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y del lenguaje. Se suele emplear el Análisis Conductual Aplicado. La terapia incluye también a las personas que conforman el entorno del sujeto (padres, hermanos, educadores, etcétera), a fin de prestar un apoyo a estos en el desarrollo de la vida diaria.

·  Intervenciones emocionales y psíquicas: tienen como objetivo la adquisición y desarrollo de habilidades emocionales de expresión y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de la empatía. Al igual que las intervenciones sociales educativas, la terapia incluye el círculo social cercano, con los que se trabaja también la expresión de sus sentimientos, frustraciones, impresiones, etcétera, hacia el sujeto con trastorno autista.

·  No existen medicamentos específicos para el tratamiento del trastorno autista, por lo que se emplea siempre terapia paliativa de la sintomatología desarrollada por el sujeto. Así, si existen convulsiones, se prescriben uno o varios anticonvulsivos específicos, y si existe impulsividad o hiperactividad, se recurre al empleo de medicamentos de uso habitual en pacientes con trastorno de déficit de atención. Los medicamentos más habituales administrados a estos pacientes son los ansiolíticos, antidepresivos y los empleados en el trastorno obsesivo-compulsivo.

Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciéndolo más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA pediátricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas.

Aunque a partir de los 12-15 meses ya puede haber algunos síntomas que alerten sobre un posible diagnóstico de autismo en los niños, muchos pequeños tardan hasta cuatro o cinco años en ser diagnosticados según alertan los especialistas y acaba de confirmar un estudio británico presentado con motivo del día mundial elegido para concienciar sobre esta patología, el 2 de abril.

Aunque es difícil establecer datos sobre la incidencia de los trastornos del espectro autista, la Confederación Autismo da por buenas las cifras de estudios epidemiológicos realizados en Europa que apuntan a un caso por cada 100 nacimientos (aunque en EEUU algunos trabajos reducen esta incidencia a uno de cada 88 recién nacidos). Se calcula que por ejemplo en España unas 450.000 personas viven con autismo.

Como recuerdan desde esta confederación, cada niño con autismo es diferente y la edad de detección del trastorno puede variar mucho de unos casos a otros. Sin embargo, sí existen una serie de señales de alarma a partir de los 12-15 meses que ya deberían alertar a los padres y a los profesionales.

Pese a ello, investigadores de la Universidad británica de Newcastle publicaron en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders un amplio análisis con 2.134 niños y sus familias para valorar cuánto tardan estos pequeños en ser diagnosticados.

Según los datos analizados por Jeremy Parr y su equipo, entre 2004 y 2015, la edad promedio en la que se diagnostica un caso de autismo en el Reino Unido es de 55 meses (cuatro años y medio). A juicio de los autores, que esa edad no se haya modificado en la última década, pese a los avances en el conocimiento del autismo es una mala señal.

"Muchas familias reciben el diagnóstico más tarde de lo que podrían hacerlo, lo que significa que estos niños y sus padres tienen que luchar más tiempo de lo necesario sin el apoyo suficiente y sin comprender las dificultades de sus hijos", destacan los investigadores.

Una idea en la que coincide Ruth Vidriales, responsable de la asesoría técnica de la Confederación Autismo España. "En España, el estudio más riguroso sobre la demora en el diagnóstico se hizo en el Instituto Carlos III en 2005 y también se constataba un retraso importante". Como explica la especialista española, el trabajo español constató que aunque las familias detectan enseguida "que hay algo diferente en el desarrollo" de sus hijos, no logran un diagnóstico hasta que el pequeño tiene ya tres o cuatro años.

En el caso del autismo, un diagnóstico precoz no sólo ahorra mucho sufrimiento a las familias que 'peregrinan' de especialista en especialista buscando una 'etiqueta' para lo que le ocurre a sus hijos, sino que esa detección precoz ayuda a iniciar cuanto antes intervenciones tempranas que mejoran las habilidades sociales y de comunicación de estos niños.

Parr y su equipo coinciden con los especialistas españoles en que puede haber ciertos casos más difíciles de diagnosticar ("porque pueden ser menos obvios") y no se detectan hasta los cuatro o cinco años correctamente. Sin embargo, apuntan, en la mayoría de los casos, los primeros signos de alerta pueden detectarse en el segundo o tercer año de vida del niño. "El retraso en el diagnóstico no se puede atribuir a las familias", denuncia Vidriales, que insiste en que las guías más recientes insisten en la importancia de que los pediatras presten atención a las preocupaciones de los padres en este sentido.

Sin embargo, un nuevo estudio realizado en los países desarrollados ha documentado que en algunos niños diagnosticados correctamente con autismo a edad temprana, los síntomas autistas desaparecen con el paso del tiempo, y los exámenes posteriores ya no dan como resultado un diagnóstico de autismo. En esta nueva investigación, se ha constatado que un grupo pequeño de niños en quienes se confirmó el autismo ahora se comportan de manera indistinguible a como lo hace el resto de los jóvenes de su edad.

El equipo de Deborah Fein, de la Universidad de Connecticut en Storrs, Estados Unidos, hizo este hallazgo al documentar meticulosamente diagnósticos previos de autismo en un pequeño grupo de adultos jóvenes y niños en edad escolar que en el momento del estudio no presentaban síntomas de la enfermedad.

Después de haber sido diagnosticados anteriormente con trastornos del espectro autista, estos jóvenes parecen ahora estar a la par de otros jóvenes de su edad. El equipo de investigación está analizando datos sobre cambios en la función cerebral en estos niños y si ellos presentan sutiles déficits sociales remanentes. El equipo también está revisando registros de los tipos de tratamientos que recibieron los niños, y en qué medida estos tratamientos pueden haber influido en la transición hacia un estado normal.

Aunque un autismo diagnosticado correctamente como tal no se cura por el mero paso del tiempo, lo descubierto en el nuevo estudio sugiere que hay una amplia gama de posibles resultados finales a los que puede llegar la evolución de la enfermedad, en el contexto del desarrollo del niño y de las terapias que reciba. Debido a esto, el resultado definitivo de un tratamiento en un niño puede tardar años en conocerse, tal como razona el Dr. Thomas R. Insel, Director de los Institutos Nacionales estadounidenses de Salud, que financiaron la nueva investigación.

El estudio se ha hecho sobre 34 niños que tuvieron una mejoría óptima. Estos fueron diagnosticados con autismo durante sus primeros años de vida, y ahora no parecen ser distintos de otros jóvenes de edad similar.

En estudios anteriores se examinó la posibilidad de que en algunos casos de autismo, los síntomas acabasen desapareciendo, pero quedaban dudas sobre la exactitud del diagnóstico inicial, y sobre si los niños que luego parecían similares a otros jóvenes de su edad tuvieron sólo una forma leve de autismo. En el nuevo estudio, esta cuestión se ha examinado meticulosamente, y el resultado es que los niños del grupo de los que experimentó una mejoría óptima ciertamente tenían déficits sociales leves a edades tempranas, así como otros síntomas, relacionados con la comunicación y conductas repetitivas, propios de la forma moderada de autismo a veces referida como HFA (High Functioning Autism) o autismo con funcionalidad alta, entre otros términos.

Los resultados obtenidos en esta investigación no permiten determinar qué porcentaje de niños diagnosticados con trastornos del espectro autista podrían acabar dejando de padecer los síntomas. En análisis posteriores, quizá se encuentren respuestas a preguntas como si los cambios en el diagnóstico son el resultado de una normalización de la función cerebral, o si el cerebro de estos niños fue capaz de compensar las dificultades asociadas al autismo. Todos los niños con trastornos del espectro autista son capaces de progresar si se les aplica un tratamiento intensivo, pero con el estado actual de la ciencia médica, la mayoría no logra el tipo de mejoría óptima sobre el que se ha indagado en este nuevo estudio. La esperanza de la Dra. Fein y sus colegas es que esta línea de investigación les lleve finalmente a averiguar cuáles son los mecanismos exactos que permiten a esos niños generar esos cambios profundos.

Villazul es un proyecto musical especialmente creado para niños con TEA (Trastornos del Espectro Autista), Síndrome de Down o con cualquier dificultad en el aprendizaje, pensando en la utilización de canciones como medio de ayuda para la realización de tareas cotidianas. Creado por el cantautor, músico y productor uruguayo Fabian Marquisio, el proyecto cuenta con el apoyo de diversos artistas del medio nacional e internacional y busca tanto ayudar a niños y padres en el aprendizaje así como concientizar sobre la forma de mejorar el desarrollo de un niño especial.

A la temprana edad de dos años y medio, el hijo mayor de Fabian Marquisio, Antonio, fue diagnosticado con TEA: “Cuando aparece la palabra AUTISMO en nuestras vidas muchos padres sentimos que el mundo se nos viene abajo pero luego comenzamos a buscar la mejor forma de ayudar, apoyar o entender a nuestro hijo. En mi caso la música siempre fue la mejor herramienta para todo y fuimos descubriendo que era más fácil lograr que Antonio aprendiera una actividad o una acción si le cantábamos una canción que hablara sobre eso.

Una tarde Marquisio decidió buscar músicas ya compuestas en la red por terapeutas o especialistas para utilizar con su hijo y se asombro con los pocos trabajos al respecto. “Consulte a distintos terapeutas y todos me contaron que simplemente inventaban canciones sobre tal o cual actividad cuando querían utilizarla con un niño, y ahí decidí componerlas, siempre escuchando la voz de los profesionales sobre que acción debía incluir y como lograr que fuera fácil de entender para los niños y los padres”.

Villazul es un trabajo con más de veinte canciones inéditas que van recorriendo el día de un niño desde que se despierta hasta que se va a dormir, pasando por eventos como el cepillado de los dientes, el desayuno, la ducha, la escuela, el doctor, las necesidades físicas, el juego, la comida o la recolección de los juguetes. “Es increíble el efecto de la canción cuando logramos que llegue a la rutina de nuestro hijo, no solo realiza la actividad con gran alegría sino que también tararea la música mientras la está realizando. Para un niño con TEA el aprendizaje es mucho más fácil a través de imágenes o de sonidos, aunque en realidad es como cualquier niño o persona adulta, nos es más fácil recordar una historia si la vemos en una película o aprendemos una canción que la cuenta”.

En Villazul participan una lista impresionante de músicos que generosamente prestaron su voz y sus instrumentos para enriquecer el trabajo, es un proyecto sin fines de lucro que busca además de brindar una herramienta a los padres para educar a sus hijos concientizar a la sociedad sobre la necesidad de integrar a los niños especiales en su seno.

En Uruguay se encuentra La Federación Autismo Uruguay la cual  nuclea a más de 15 asociaciones y más de 200 socios individuales, entre ellos Temple Grandin. Desde el año 2012 es la organización de referencia sobre el autismo en Uruguay.

Legalmente la Federación es una asociación civil de segundo grado que nuclea todas las asociaciones civiles de padres de primer grado del país. Como federación, es la voz autorizada y legítima para representar a sus asociaciones federadas en instancias multisectoriales en las que también participan instituciones estatales y es el lugar donde se tratan los temas vinculados con el autismo de carácter nacional. 

La federación surge como uno de los objetivos del “Movimiento de familiares y centros de atención a personas con TEA”  formado en el año  2010, ya que era necesario que todas las organizaciones que trabajaban por el autismo en Uruguay pudieran tener representación en organismos tales como la Comisión Nacional Honoraria de Discapacidad creada a partir de la ley 18651.

OBJETIVO GENERAL:

Conocer la información con la que cuentan los adolescentes del Instituto La Mennais  respecto al Trastorno del Espectro Autista, y cuál es la fuente de información  que  prefieren a la hora de informarse sobre el mismo.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

1.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que manejan información básica sobre el Trastorno del Espectro Autista.

2.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que  manejan información distorsionada sobre el TEA.

3.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que manejan información certera sobre el TEA.

4.      Describir cuál es el motivo más frecuente por el cual los jóvenes no están  informados sobre el trastorno del espectro autista.

5.      Analizar las fuentes que ayudarían a mejorar la información que poseen los adolescentes respecto al TEA.

HIPOTESIS:

El mayor porcentaje de los adolescentes del Instituto La Mennais no poseen información respecto al Trastorno del Espectro Autista.

Los adolescentes que están informados sobre el Trastorno del Espectro Autista manejan información distorsionada.

La fuente de información que prefieren los jóvenes para informarse son las charlas educativas.

ANÁLISIS CUANTITATIVO:

Se realizaron encuestas a jóvenes del instituto La Mennais en un rango de edad de 12 a 17 años, con el objetivo de conocer la información con la que estos contaban respecto al trastorno del espectro autista. Se obtuvo un total de 246 encuestas.

Se contabilizaron la cantidad de respuestas correctas obtenidas por los encuestados que respondieron que si sabían sobre el TEA y estos fueron los resultados obtenidos:

Teniendo en cuenta los objetivos específicos del proyecto se realizara el en profundidad el análisis cuantitativo:

Con relación a los primeros tres objetivos los cuales son:

1.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que manejan información básica sobre el Trastorno del Espectro Autista.

2.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que  manejan información distorsionada sobre el TEA.

3.      Determinar el porcentaje de los adolescentes que manejan información certera sobre el TEA.

Y observando los siguientes gráficos:

Tomando en cuenta el primer objetivo se observa tanto en los gráficos y en la tabla de “respuestas correctas” que del 88% de los encuestados los cuales consideran estar informados respecto al TEA el 35%  de ellos manejan información básica, es decir tienen  tres respuestas correctas de la encuesta.

Tomando en cuenta el segundo objetivo se observa como en el anterior que del 88% solamente el 6% maneja información certera respecto al TEA, es decir tienen las 4 respuestas correctas de la encuesta.

Tomando en cuenta el tercer objetivo se observa como en los dos previos, que del 88%  el 58% de ellos maneja información distorsionada es decir que tienen entre 1 y 2 respuestas correctas de la encuesta. A esto se le suma un 1% el cual considera estar informado sobre el TEA y no tienen ninguna respuesta correcta.

En adición a lo descripto anteriormente se le suma la incoherencia con ciertos resultados obtenidos con los resultados de los encuestados que marcaron que su conocimiento sobre el autismo era “mucho”; ya que ninguno de los 8 que marcaron esta opción en la encuesta obtuvieron el 100% de las respuestas correctas. El grafico a continuación muestra los resultados a detalle:

Con relación al cuarto objetivo el cual trata sobre el motivo más frecuente por el cual los jóvenes no están informados sobre el TEA, nuevamente mirando la tabla de “datos obtenidos” y la grafica debajo; se observa que del 14% de los jóvenes que no están informados sobre el tema, al 97% de ellos no se les brindo la información sobre el mismo; lo cual muestra que el principal factores no es que no les interese informarse sobre el TEA sino que nunca se les hablo del mismo y que si se les diera la oportunidad de aprender lo harían.

 El último objetivo especifico trata sobre las fuentes que ayudarían  a mejorar la información que poseen los adolescente respecto al TEA,  se observa claramente que a la mayoría de los jóvenes les gustaría informarse sobre el tema, el medio de información que más se prefirió fueron los talleres en el liceo (charlas informativas) con un 52% y en segundo lugar los folletos informativos con un 29%.

Se destaca a su vez una gran diferencia entre sexos ya que mientras que de las mujeres solamente al 5% no le gustaría informarse, de los hombres al 20% no les gustaría informarse. Y a su vez en el método de informarse mientras que a la mayoría de las mujeres prefieren charlas informativas, los hombres prefieren tanto charlas como folletos. 

 Finalmente citando el objetivo general de la investigación él le cual es: “Conocer la información con la que cuentan los adolescentes del Instituto La Mennais  respecto al Trastorno del Espectro Autista, y cuál es la fuente de información  que  prefieren a la hora de informarse sobre el mismo”, se puede ver que la mayor parte de los encuestados cree estar informado sobre el TEA y verdaderamente posee información básica o distorsionada y a su vez la fuente de información preferente a la hora de informarse es charlas informativas y folletos prácticamente en la misma medida.

ANÁLISIS CUALTITATIVO:

La entrevista fue realizada a la directora de la Federación Autismo de Uruguay.

Con respecto a los primeros tres objetivos específicos los cuales se basan en la información con la que cuentan los adolescentes,  se obtuvo que los jóvenes no están informados respecto al trastorno del espectro autista.  Como nos recalcó la entrevistada: “los jóvenes no están informados ya que no se les brinda información”.

Sumando el cuarto objetivo el cual se basa en el motivo más frecuente por el cual los jóvenes no están  informados sobre el trastorno del espectro autista, se puede complementar que estos jóvenes no están informados debido a que “el Uruguay está recién despegando con la sensibilización” como afirmo la entrevistada. Esto se debe a que las federaciones tienen la información necesaria  para brindarle a los jóvenes pero el problema es que las instituciones no buscan ayuda hasta que les llega un caso de un alumno con este trastorno, no previenen; simplemente buscan ayuda cuando la necesitan. Si las instituciones proporcionaran información a los jóvenes se podría prevenir algunos problemas como lo son: la aceptación, incorporación e inclusión  de un joven con TEA a la institución educativa.

Tomando el último objetivo  que plantea analizar las fuentes que ayudarían a mejorar la información que poseen los adolescentes respecto al TEA, la encuestada nos da su punto de vista el cual es el siguiente: “Mi opinión es esa, que cada centro debería tener un plan educativo, curricular de un semestre, o talleres realmente donde se sensibilice, explicando, si vos a la juventud no le explicas, no le informas, no le difundís lo que es la discapacidad y después lo sensibilizas, la información se corta; porque es muy lindo ver la pantalla de PowerPoint con lo que es el autismo, pero se van a aburrir porque es mucha nomenclatura científica, nombres médicos, que es una alteración en el desarrollo neurobiológico, y blablablá,. Pero después hay que sensibilizarlos. Hay que decir: bueno vamos a hacer una dinámica en el patio, que les parece si viene acá una persona con autismo, entonces una levanta la mano y dice: bueno yo lo ayudaría, bueno como a ver, te acercarías, no te acercarías,”

Recalca varias veces que los centros educativos necesitan tener un semestre especifico para que se trate no solo temas relacionadas al TEA, si no todos los trastornos y enfermedades que puedan afectar en el ámbito social así los jóvenes que conviven con ellos en el día a día pueden ayudarlos. Nos brindo un ejemplo, una historia personal, basada en su hijo y explico que aunque ella está muy contenta con como el colegio lo incorporó y brindo su ayuda, hubiese sido de suma importancia y ayuda que los compañeros de clase hubiesen estado informados sobre que es el TEA y como incluir y acompañar a una persona con esta capacidad diferente que posee.

 La entrevistada planteo que: “dentro de  la federación  tenemos profesionales, padres que saben muchísimo, es muy lindo desde la práctica. Por ejemplo, supónganse qué yo voy a dar una charla a su clase, entonces voy y pongo el PowerPoint y les doy una charla de las de libro, al que le gusta la medicina o el que le interesa, perfecto, sale feliz, di una charla se mucho. Al compañerito que está al lado con no le importa, que piensa en salir al patio de recreo para comer o para a jugar al fútbol, se aburre, entonces que mejor es que vaya un papa y le dé en parte de la charla, ejemplos, ejemplos en la vivencia, en la experiencia, sensibilizan mucho. Por eso es importante que todos los colegios unifiquen un plan de accionar, para dar charlas a sus alumnos y llevándose, porque no, en vez de profesionales a padres, para brindar testimonios en la crianza de sus hijos”, es decir que hay una visión positiva sobre la inclusión de temas como lo es el trastorno del espectro autista en los jóvenes, sobre la propagación de este tema y desde una perspectiva de familia; desde padres que cuentan su historia de vida, desde una sensibilización profunda.

Complementa durante la entrevista que: “es muy movilízante, hablar de que existen personas en el Uruguay y en el mundo que tiene  una forma de interactuar diferente, que tiene una complejidad en cuanto tener amigos, una complejidad a salir a hacer cosas de la vida cotidiana”  y agrega que “Cada centro educativo tendría que tener un plan de difusión y sensibilización porque no es lo mismo difundir que sensibilizar (…) aparte de difundir se  debe sensibilizar, con estrategias, con talleres, con técnicas didácticas”. Esto se debe a que los adolescente se interesan mucho cuando se sienten atraídos con un tema y esto que pueden llegar a aprender les va a ser útil durante toda la vida; es una manera de informar y sensibilizar amena para los jóvenes de hoy en día.  Como anteriormente la entrevistada decía, los jóvenes puede ser informados pero luego deben ser sensibilizados con alguna dinámica para que terminen de incorporar la esencia del tema en disputa.

Para finalizar afirma que: “Es muy importante que los jóvenes sepan ¿saben por qué?, porque al no estar informados son los que excluyen más a las personas con autismo”

conclusiones

Basándose  en  hipótesis planteadas al comenzar la investigación las cuales son:

·         El mayor porcentaje de los adolescentes del Instituto La Mennais no poseen información respecto al Trastorno del Espectro Autista.

·         Los adolescentes que están informados sobre el Trastorno del Espectro Autista manejan información distorsionada.

·         La fuente de información que prefieren los jóvenes para informarse son las charlas educativas.

Se puede afirmar que las tres hipótesis planteadas fueron correctas en su medida.

Tomando en cuenta la primera hipótesis obtuvimos que un 94% de los jóvenes del instituto La Mennais no se encuentran informados respecto al trastorno del espectro autista; ya que por su parte un  13%  de los adolescentes afirma no estar informado, mientras que  el otro 87% cree estar informado y realmente no lo está.

Lo que lleva a la segunda hipótesis,  ya que la mayoría de los adolescentes  que creen estar informados manejan información distorsionada, creen saber  lo que es el trastorno del espectro autista pero realmente poseen información incorrecta sobre el mismo. Esto de que los jóvenes crean saber, cuando realmente no saben, es muy preocupante ya que se trata de un tema tan importante y frecuente como lo es el TEA tanto nuestra sociedad como en el mundo.

Es de suma importancia  recalcar que un 88% de los adolescentes afirman querer informarse sobre el tema, lo que lleva a la última hipótesis que trata sobre las fuentes de información que prefieren los adolescentes para informarse y por mayoría la elegida por los jóvenes fueron las charlas informativas; esto se debe a que a la mayoría de los jóvenes, no buscan información por su  propia iniciativa, no busca folletos o en internet sobre enfermedades o trastornos; pero en cambio el tener un taller el cual les brinde información sobre estos temas de  manera didáctica les gusta y atrae considerablemente.

Como conclusión final los adolescentes del instituto La Mennais no se encuentran informados en su mayoría sobre el TEA, pero hay una perspectiva positiva sobre el querer informarse sobre el mismo. Esto muestra una visión positiva a largo plazo y que de quererse puede ser posible que los adolescentes se informen sobre este trastorno que es de índole mundial y de muchos otros.